PENYAKIT GENETIK SELAPUT SEL DARAH MERAH / HEREDITARY SPHEROCYTOSIS

A.           Definisi Hereditary spherocytosis

Hereditary spherocytosis (HS): Suatu penyakit genetik dari selaput (membrane) sel darah merah yang secara klinis dikarakteristikan oleh anemia, jaundice (penyakit kuning) dan splenomegaly (pembesaran limpa).

Sel darah merah yang bentuknya berubah dan kaku terperangkap dan dihancurkan dalam limpa, menyebabkan anemia dan pembesaran limpa. Anemia biasanya ringan , tetapi bisa semakin berat jika terjadi infeksi.

Jika penyakit ini berat, bisa terjadi :

·         Sakit kuning

·         Anemia

·         Pembesaran hati

·         Pembentukan batu empedu

Pada dewasa muda , penyakit ini sering dikelirukan sebagai hepatitis. Bisa terjadi kelainan bentuk tulang seperti tulang tengkorak yang berbentuk seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki.

Biasanya tidak diperlukan pengobatan , tetapi anemi yang bert mungkin memerlukan tindakan pengangkata limpa. Tindakan ini tidak memperbaiki bentuk sel darah merah, tetapi mengurangi jumlah sel yang dihancurkan dan karena itu memperbaiki anemia.

BACA JUGA : PENGERTIAN ANEMIA DAN CARA MENCEGAH NYA

Anemia karena kelainan pada sel darahmerah . penghancurn sel darah merah bisa terjadi karena , sel darah merah memiliki kelainan bentuk sel darah merah memiliki selaput yang lemah dan mudah robek.

Kekurangan enzim yang memugkinkan diperlikan supaya bisa berfungsi sebagaimana mestinya dan enzim yang menjaga kelenturan sehingga sel darah merah mengalir melalui pembuluh pembuluh darah yang sempit. Kelainan sel darah merah tersebut terjadi penyakit keturunan tertentu. Sferositosis Herediter adalah penyakit keturunan dimana sel darah merah berbentuk bulat. Sel darah merah yang bentuknya berubah dan kaku terperangkap dan dihancurkan oleh limpa, menyebabkan anemia dan pembesaran limpa.

Anemia biasanya ringan tetapi, bisa semakin berat jika terjadi infeksi. Sferositosis jika penyakit ini berat, bisa tterjadi sakit kuning (jaundice). Anemia , pembesaran hati, pembentukan batu empedu. Pada dewasa muda, penyakit ini sering dikeliruka sebagai hepatitis. Bisa terjadi kelainan bentuk tualang, seperti tulang tengkorak yang bewrbewntuk seperti menara dan kelebihan jari tangan dan kaki. Biasanya tidak diperlukan pengobatan . tetapi anemia yang berat memerlikan tindakan penangkatan limpa. Tindakan ini tidak memperbaiki bentuk sel darah merah, tetapi mengurangi jumlah sel yan dihancurkan dank arena itu memoerbaiki anemia.

Penghancuran sel darah merah bisa terjadi kaerna :

v     Sel darah merah memiliki kelainan bentuk

v     Sel darah merah memiliki selaput yang lemah dan mudah robek

v     Kekurangan enzim yang yang diperlukan supaya bisa berfungsi sebagaimana memungkinkan sel darah merah mengalir melalui pembuluh darh yang sempit.

Kelainan sel darah merah tersebut trjadi pada penyakit keturunan tertentu. Sferositosis Herediter adalah penyakit dimana sel darah merah berbeentuk bulat. Sel darah merah yang bentuknya berubah dan kaku terperangkap dan dihancurkan dalam limpa menyebabkan anemia dan pembesaran limpa. Anemia biasanya ringan, tetapi bisa semakin berat jika terjadi infeksi. Jika penyakit ini berat, bisa terjadi :

v     Sakit kuning (jaundice)

v     Anemia

  v    Pembesaran hati

Wanita dengan sferositosis herediter tetap dapat menjalani kehamilan dengan baik. Dianjurkan pemberi suplemen asam folat. Mabeery dkk, (1992) melaporkan di Parkland Hospital pada 50 kehamilan dari 23 wanita dengan sferositosis. Pada kehamilan tahap lanjut, hematoksit bervariasi dari 23 sampai 41 dan dihitung retikulosit berkisar dari 1 sampai 23 persen. Mordibitas ibu minimal, terjadi 8 abortus dan 4 dari 42 bayi lahir preterm, tetapi tidak ada yang mengalami hambatan pertumbuhan. Infeksi pada empat wanita memperparah hemolisis dan tiga orang memerlukan transfuse. Hasil-hasil serupa dilaporkan oleh Pajor dkk (1993) pada 19 kehamilan dan delapan wanita Hongaria.

Neonatus yang mengidap sferositosis herediter mungkin mengalami hiperbilirubinemia dan anemia selama neonates. Kami pernah menjumpai kadar hemoglobin yang turun sampai serendah 5 g/dl pada usia 5 minggu pada anak perempuan dari seorang wanita dengan sferositosis herediter.